作者：Denise Heady，加州大学洛杉矶分校 | 2026年4月16日
MethylScan 是一项低成本血液检测，通过分析 DNA 甲基化来检测癌症及器官疾病，从而提升早期诊断水平并确定疾病起源。
加州大学洛杉矶分校（UCLA）的研究人员开发出一种简单、低成本的血液检测方法，通过分析血液中循环的DNA片段，该方法有望同时检测出多种癌症、肝脏疾病以及器官异常。
这项检测成果发表在《美国国家科学院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences）上，它有望提供一种更为经济实惠的途径，用于疾病的早期筛查及整体健康状况的监测。
“早期检测至关重要，”该研究的资深作者、UCLA健康中心琼森综合癌症中心（Jonsson Comprehensive Cancer Center）的研究员兼病理学与实验医学教授 Jasmine Zhou 博士表示，“如果在癌细胞扩散之前将其检出，患者的生存率将显著提高。若能在第一阶段就确诊癌症，其预后效果将远优于第四阶段确诊的情况。”
MethylScan 如何利用游离 DNA
这种被称为 MethylScan 的方法，通过分析游离 DNA（cfDNA）来发挥作用；cfDNA 由细胞死亡时释放到血液中的微小遗传物质片段组成。由于身体的每一个器官都会释放 DNA，因此这些片段携带着能够反映全身生理活动的信号。
“我们体内每天约有 500 亿至 700 亿个细胞死亡。它们并非凭空消失，而是将其 DNA 释放到了血液之中，”Zhou 说道。“这意味着，我们体内所有器官的信息其实早已在血液中循环流动了。”
利用血液来检测癌症——通常被称为“液体活检”——并非一个新概念。目前已有一些检测手段专门搜寻肿瘤 DNA 中的基因突变，但这些检测通常仅针对有限的几种特定变异；此外，由于需要进行“深度测序”才能捕捉到微弱的信号，这类检测往往造价不菲。
DNA甲基化检测与基于突变的检测
UCLA（加州大学洛杉矶分校）团队并未将重点局限于基因突变，而是转而研究DNA甲基化——一种调控基因活性的化学标记。这些甲基化模式因组织类型而异，且当细胞发生癌变或病变时，其模式也会随之改变。
“DNA甲基化能够反映组织的健康状况，”UCLA病理学与实验医学教授、该研究的共同通讯作者李文渊博士（Dr. Wenyuan Li）表示，“这是一个极具信息量的信号。”
一个主要障碍在于，血液中大多数游离DNA并非源自肿瘤或受损器官。其中约80%至90%源自正常的血细胞，由此产生的“背景噪音”使得检测罕见的疾病相关DNA片段变得更加困难且昂贵。
降噪以提升检测精度
为解决这一难题，研究人员在既往研究成果的基础上，开发出一种能在测序前去除大部分背景DNA的方法。利用特异性酶，该方法能选择性地切除主要源自血细胞的非甲基化DNA；随后，通过全基因组杂交捕获技术，对剩余样本进行富集，从而提取出源自实体器官（包括可能已病变的器官）的甲基化DNA。
通过降低这种“噪音”，该研究团队在保持检测灵敏度的同时，显著降低了所需的测序通量。若要使每个样本达到300倍的有效测序深度，仅需5 Gb的数据量；若测序成本能降至每吉碱基（Gb）4美元以下，则单次检测的成本有望控制在20美元以内。
为了评估其性能，研究人员分析了来自1061名个体的血液样本，其中包括肝癌、肺癌、卵巢癌和胃癌患者；患有乙型肝炎、丙型肝炎、酒精性肝病及代谢相关性肝病等肝脏疾病的人群；患有良性肺结节的个体；以及健康参与者。研究人员利用机器学习技术对复杂的甲基化数据进行了解读。
多癌种及肝癌检测的准确性
该检测在多种癌症的筛查中展现出了强劲的综合表现。在保持98%特异性（即极低的假阳性率）的前提下，该检测识别出了约63%的各期别癌症病例，以及约55%的早期病例。
此外，在针对肝癌高危人群（如肝硬化或乙型肝炎病毒感染者）的监测中，该检测同样表现出色：其检出率接近80%，且特异性略高于90%——这意味着其假阳性率低于10%。
除了检测癌症本身，检测所捕捉到的甲基化信号还有助于精准定位异常DNA在体内的来源部位，即所谓的“组织起源”。
识别疾病起源与器官健康
“能够将信号追溯至其源头至关重要，因为一旦血液检测结果呈阳性，随后便需针对相应的器官进行影像学检查或其他诊断程序，”李说道。
MethylScan 的运作机制类似于一种全身性的健康监测系统。通过读取血液中的 DNA 信号，它能够检测出肝脏或肺部等器官何时正处于应激状态或遭受损伤——甚至早在某种特定疾病被确诊之前，便能发出预警。
该研究还发现，这项检测技术能够区分不同类型的肝脏疾病（包括病毒性肝炎和代谢相关性肝病），且分类准确率约为 85%。这一结果表明，该技术有望减少对侵入性肝活检的需求。
迈向普适性血液检测
尽管仍需开展更大规模的前瞻性研究以证实其在现实世界中的有效性，但周博士表示，此次研究成果标志着我们向着实现一种单一且经济实惠的血液检测迈出了具有里程碑意义的一步——这种检测能够比现有方法更早、更全面地筛查出多种疾病。
“这项研究表明，基于血液的甲基化图谱分析能够为多种疾病提供具有临床意义的信息，”周博士说道，“这是一项令人振奋的进展，使我们离实现‘通过单一检测手段实现普适性疾病筛查’这一梦想又近了一步。”
参考文献：Weihua Zeng, Chun-Chi Liu, Shuo Li, Yonggang Zhou, Mary L. Stackpole, Ying Xiao, Ran Hu, Caitlin Tang, Qiao Liu, Wanwen Zeng, Angela Yeh, Andrew Melehy, Benjamin Tran, Zorawar Noor, Megumi Yokomizo, Dominic Amara, Shreya Gumate, Preeti Ahuja, David Yuanze Li, Junting Zhao, Inga Rose, Cattlena Walker, Sadaf Malik, Yazhen Zhu, Hsian-Rong Tseng, Edward B. Garon, Samuel W. French, Clara E. Magyar, Sarah M. Dry, Clara M. Lajonchere, Daniel Geschwind, Gina Choi, Sammy Saab, Akshay Shetty, Carrie R. Wong, Kevin G. King, David S. Lu, Steven S. Raman, Xiyan Xiang, Kirti Shetty, Lopa Mishra, Sanaz Memarzadeh, Yan Liu, Frank Albe, William Hsu, Kostyantyn Krysan, Steven M. Dubinett, Denise R. Aberle, Vatche Agopian, Steven-Huy B. Han, Wing Hung Wong, Xiaohui Ni, Wenyuan Li 和 Xianghong Jasmine Zhou 撰写的论文《利用高性价比的无细胞DNA甲基化组检测实现多种疾病的同步筛查》（Toward the simultaneous detection of multiple diseases with a highly cost-effective cell-free DNA methylome test），发表于2026年4月6日，《美国国家科学院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences）。
DOI: 10.1073/pnas.2518347123
本研究部分资金由美国国家癌症研究所（National Cancer Institute）的资助金提供。
Link: https://scitechdaily.com/simple-and-cheap-blood-test-could-detect-cancer-and-other-diseases-before-symptoms-appear/